• • 先天性肾上腺皮质增生症介绍

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。临床表现为男性化、高血压和矮、老、笨等，部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。

CAH 在国内的发病率为1/12200~1/16466。根据酶的缺陷将CAH分为6种类型，临床上以21-羟化酶缺乏症（21-OHD）最为常见，占比90%-95%；其次为11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD），约占5%-8%；其他几种类型17-羟化酶缺乏症（17-OHD）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β-HSD）、胆固醇碳链酶缺乏症，17-20裂链酶缺乏症较为罕见。

临床上21-羟化酶缺乏症又可分为失盐型、单纯男性化型及非经典型。

表 21-羟化酶缺乏症类型及症状

• • 检测意义

• • 对于新生儿，通过检测可以尽早发现病情，治疗期间如果能较好地控制性激素水平、生长速率及骨龄成熟速度，可以帮助患儿恢复正常的成年期身高及青春期发育。

• • 对于CAH疑似患儿，通过检测可以辅助临床进一步明确CAH类型，从而在缩减疾病诊断周期的同时进行更为精准的临床干预。

• • 对于性发育异常或激素分泌紊乱的患儿，通过检测可以辅助临床对异常症状进行判读，明确病因。

• • 对于CAH患儿，通过检测可以为临床治疗效果的监测、治疗方案的调整提供可靠依据。

• 激素分泌紊乱的人群
• 已经诊断为CAH的患者
• CAH初筛疑似阳性的患者
• 有CAH家族史的人群
• 高度疑似CAH、有下列症状之一者：   

  -生长速率及骨龄异常

  -性腺或性器官发育异常

  -肾上腺皮质发育异常

  -电解质及酸碱平衡紊乱