肌酸缺乏综合征检测
NBSgamt®胍基乙酸和肌酸检测试剂 串联质谱法
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- 肌酸缺乏综合征介绍
肌酸缺乏综合征（Creatine Deficiency Syndromes,CDS）是一组影响肌酸合成及转运的先天性遗传代谢疾病，其生化特点为脑肌酸缺乏。
临床表现为语言发育落后、精神智力运动发育迟缓、孤独症、癫痫发作、脑萎缩等症状，婴儿可表现为痉挛、不能坐或站、张力减退、反应差等，发病时间为婴儿早期（出生后3-6 个月）至三岁不等。脑肌酸缺乏在智力低下人群中的发病率为0.8%-2.7%（孙卫华，王艺 2010），CDS 可能是众多不明原因的精神智力发育迟滞儿童的致病原因。
- 精氨酸 - 甘氨酸脒基转移酶（AGAT）缺陷；
- 胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺陷；
- 肌酸转运蛋白SLC6A8（CRTR）缺陷；
- 检测意义
- 早发现、早确诊、早治疗，避免患儿出现不可逆的损伤，保障儿童正常的体格发育和智力发育
- 对于已经出现或疑似出现CDS 症状的患儿，能够辅助临床尽早明确病因，开展针对性治疗，将疾病对机体的损伤降到最低。
- 在许多不明原因导致的发育延迟、精神智力发育障碍、语言运动障碍患儿中进行CDS 检测，有助于疾病病因的发
- 产品的优势&具体信息
产品优势：目前国内尚无同类产品
检测指标特异：通过检测特异性代谢物肌酸和胍基乙酸，可在早期筛查肌酸缺乏综合征；该试剂盒可与NBSbase® 琥珀酰丙酮和多种氨基酸、肉碱测定试剂盒（串联质谱法）和NeoXALD® X- 连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（串联质谱法）配套使用，一次取样，同时检测多种遗传代谢病。
取样简单：足跟血或静脉血3 滴( 血斑完全渗透滤纸两面)
- 适用人群
- -新生儿；
- -已经诊断为CDS 或者高度疑似CDS 的患者；
- -高度疑似、有右侧症状之一者；
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